3 de julio: Síndrome de Rubinstein – Taybi

El Síndrome de Rubinstein-Taybi es un trastorno de origen genético que afecta a 1 de cada 100.000 personas que nacen al año. Se trata de una de las 7.000 enfermedades catalogadas como ‘raras’ o minoritarias, es decir, que afecta a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes y su incidencia real es difícil de calcular, ya que se sospecha que pueden existir muchos casos no registrados y, otros tantos, mal diagnosticados.

Este síndrome malformativo se manifiesta en distintas anomalías con las que nacen los bebés que lo padecen: dedos de manos y pies más gruesos de lo habitual, baja estatura, discapacidad intelectual y problemas de desarrollo. A esto también se suman otras patologías como pueden ser problemas cardíacos, cáncer e infecciones respiratorias severas.

Cada 3 de julio se celebra el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi y desde Menarini queremos dar visibilidad a esta enfermedad para poder mejorar su diagnóstico y, por tanto, la calidad de vida de los pacientes y de sus familias.

Tienes más información aquí:

• Asociación Española Síndrome Rubistein Taybi
• Nepsa, rehabilitación nuerológica

¿Qué es la diversidad genética?

La diversidad genética engloba todas las variantes heredables que se producen en el organismo de las personas de un determinado grupo social o entre las distintas poblaciones de una misma especie. Cuanta mayor diversidad genética exista, mayores serán también las probabilidades de que las especies puedan sobrevivir a los cambios ambientales.  La variabilidad de genes, la heterocigocidad, o el número de variantes, a consecuencia del ADN, posibilitan poder medirla.

Los tres agentes esenciales que determinan nuestra genética son:

• El ADN, uno de los factores que constituyen el material genético de nuestras células y que nos ayuda a identificarlas.
• El gen, aquello que los científicos conocen como la secuencia del ADN en el que podemos observar los rasgos hereditarios.
• Y el genotipo, los genes que determinan las diferencias entre las personas, los seres vivos o las plantas, etc.. Tu genotipo es único entre la diversidad del planeta.

Tú también formas parte de la gran diversidad genética de nuestro planeta. Contamos contigo para preservar el patrimonio genético y biológico de las especies silvestres y otros tipos ya que, a pesar de que exista una gran biodiversidad, existen amenazas que la ponen en peligro.